Trastornos asociados a Discapacidad Auditiva


DISCAPACIDAD AUDITIVA




HIPOACUSIA PROFUNDA AISLADA 

(DISCAPACIDAD AUDITIVA)

Descripción
Normalmente, las ondas sonoras atraviesan el oído externo hasta llegar al tímpano, o membrana timpánica, que inicia su vibración y pone en movimiento la cadena de huesecillos (martillo, yunque y estribo). Estos huesecillos transfieren la energía al oído interno, en donde los fluidos que se encuentran en su interior entran en movimiento, provocando que las células ciliadas (del caracol) transformen estas vibraciones en impulsos eléctricos, que se transmiten a través de las fibras nerviosas auditivas al cerebro. El lenguaje permite a los seres humanos la comunicación a distancia y a través del tiempo; es la principal vía por la que los niños aprenden lo que no es inmediatamente evidente y desempeña un papel central en el pensamiento y el conocimiento. Consideramos las deficiencias auditivas como aquellas alteraciones cuantitativas en una correcta percepción de la audición.


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Términos:
 Hipoacusia: disminución de la capacidad auditiva que permite adquirir el lenguaje oral por la vía auditiva.
 Cofosis (sordera): pérdida total de la audición y el lenguaje se adquiere por la vía visual.

El diagnóstico precoz y la rehabilitación adecuada previenen la consecuencia más importante de la Hipoacusia infantil, crecer sin un lenguaje.

Clasificación
Según parte del oído afectada
 Hipoacusia de transmisión: la zona alterada es la encargada de la transmisión de la onda sonora. La causa se sitúa en el oído externo o medio, también las producidas por lesión de la trompa de Eustaquio, que es un conducto que une el oído medio con la rinofaringe. Hay una deficiencia de la transformación de energía en forma de ondas sonoras a ondas hidráulicas en el oído interno por lesiones localizadas en el oído externo y/o en el oído medio.
 Neurosensorial: en el oído interno y/o en la vía auditiva. Se llama también Hipoacusia de percepción y la causa radica en el oído interno o estructuras centrales (nervio auditivo, etc.). Los sonidos graves los oyen relativamente bien y en algunas ocasiones y bajo determinadas circunstancias pueden mantener una conversación. Cualquier sordera superior a 60 dB indica una pérdida neurosensorial pura o mixta.
 Mixta.

Según la causa
 Hereditarias genéticas: o Recesivas: los padres son portadores de la enfermedad pero no son hipoacúsicos) o Dominantes: constituye el 10% de las hipoacusias; uno de los padres es portador del gen afecto y es hipoacúsico.
 Adquiridas o Prenatales: enfermedades de la madre durante el embarazo pueden ser causa de Hipoacusia en el niño, sobre todo si se dan entre la 7 y la 10ª semana. Entre las más graves nos encontramos con la rubeola, sarampión, varicela, alcoholismo, etc.
Neonatales: Traumatismo durante el parto, anoxia neonatal (falta de oxígeno), prematuridad, ictericia (aumento de a bilirrubina en la sangre por incompatibilidad Rh)
 Postnatales: otitis y sus secuelas, fracturas del oído, afecciones del oído interno y nervio auditivo, intoxicaciones por antibiótico, meningitis y encefalitis, tumores, etc.

Según el momento de aparición
 Prelocutivas: se adquieren antes que el lenguaje.
Postlocutivas: se adquieren después del lenguaje y son de mejor pronóstico.

Según intensidad
 Leves: pérdida inferior a 40 decibelios.
 Moderadas: de 40 a 70 decibelios.
✓ Severas: superior a 70 decibelios. Conforme a la Seguridad Social se considera una persona sorda a partir de 75 decibelios.
 Sordera o Cofosis: no se oye.

Causas
Adquiridas: o Infecciones congénitas: Toxoplasmosis, rubeola, herpes simple, sífilis, citomegalovirus
Infecciones postnatales: meningitis bacteriana, paperas, sarampión, rubeola, etc. Las paperas (parotiditis) constituyen la causa más frecuente de sordera adquirida en los niños.
Traumáticas.
Hiperbilirrubinemia (aumento de la bilirrubina en sangre), generalmente debida a incompatibilidad Rh
Ototóxicos. Antibióticos tipo estreptomicina, tobramicina, gentamicina, tomados por la madre y atraviesan la placenta.
Antibióticos: kanamicina, neomicina, estreptomicina, gentamicina, vancomicina, furosemida, etc.
✓ Prematuridad.
 Genéticas: constituyen al menos el 50% de los casos:
Autosómicas recesivas: Hipoacusia profunda aislada, síndrome de Usher, etc. El gen anómalo tiene que existir en ambos progenitores. La sordera se presenta de forma aislada, en el 70% de los casos ( Malformaciones de Scheibe, Michel y Mondini) o asociada a otras anomalías en el 30%.
✓Autosómicas dominantes: síndrome de Waardenbrug, síndrome de Alport, Hipoacusia profunda aislada, otoesclerosis coclear, etc.
 ✓Recesivas ligadas al cromosoma x: Hipoacusia profunda asociada con daltonismo, síndrome tipo Alport.
Mitocondriales: síndrome de KearnsSayre, etc.
 Malformativas: Microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar, etc.
Presbiacusia: pérdida gradual de la audición a medida que la persona envejece.

Las causas genéticas van adquiriendo mayor importancia según se va progresando en el conocimiento de las enfermedades y van disminuyendo las causas adquiridas al potenciarse su prevención.

Indicadores de riesgo
✓ Antecedentes familiares.
✓ Infección en el embarazo.
✓ Malformaciones craneofaciales.
✓ Peso al nacer inferior a 1500 gramos.
✓ Niveles elevados de bilirrubina en sangre.
✓ Agentes ototóxicos en la madre o en el niño.
✓ Meningitis de origen bacteriano.
✓ Accidente hipóxico – isquémico.
✓ Ventilación mecánica.
✓ Síndromes asociados a hipoacusia.
✓ Traumatismo craneoencefálico.
✓ Trastornos neurodegenerativos.
✓ Otitis media crónica.

Síntomas
Es muy importante realizar exploraciones completas para la detección temprana de un problema de audición. El desarrollo motor temprano, las primeras adquisiciones psicosociales e incluso el lenguaje expresivo hasta los 8 meses  pueden ser normales en niños hipoacúsicos, por lo que es muy difícil la valoración. Pero, nuevas evidencias demuestran que la sordera durante los seis primeros meses de vida pueden interferir en el desarrollo normal del habla y el lenguaje oral, por lo que lo ideal sería identificar a estos niños antes de los tres meses de edad y la intervención comenzarla antes de los seis meses, para prevenir las secuelas del déficit auditivo.

Consulte al médico si observa en el niño alguna de las siguientes pautas:

De 0 a 3 meses
✓ Ante un sonido no hay respuesta refleja del tipo parpadeo, despertar, etc.
✓ Emite sonidos monocordes.
De 3 a 6 meses
✓ Se mantiene indiferente a los ruidos familiares.
✓ No se orienta hacia la voz de sus padres.
✓ No responde con emisiones a la voz humana.
✓ No emite sonidos para llamar la atención.
✓ Debe intentar localizar ruidos
De 6 a 9 meses
✓ No emite sílabas.
✓ No atiende a su nombre.
✓ No se orienta a sonidos familiares.
De 9 a 12 meses
✓ No reconoce cuando le nombran a sus padres.
✓ No entiende una negación.
✓ No responde a “dame” si no va acompañado del gesto con la mano.
De 12 a 18 meses
✓ No señala objetos y personas familiares cuando se le nombran.
✓ No responde de forma distinta a sonidos diferentes.
✓ No nombra algunos objetos familiares.
De 18 a 24 meses
✓ No presta atención a los cuentos.
✓ No identifica las partes del cuerpo.
✓ No construye frases de dos sílabas.
A los 3 años
✓ No se les entiende las palabras que dice.
✓ No contesta a preguntas sencillas.
A los 4 años
✓ No sabe contar lo que pasa.
✓ No es capaz de mantener una conversación sencilla.


Indicadores asociados a sordera

En recién nacidos (0 – 28 días)
✓ Historia familiar de sordera neurosensorial infantil hereditaria.
✓ Infección intrauterina (citomegalovirus, rubeola, sífilis, herpes y toxoplasmosis).
✓ Anomalías craneofaciales, anomalías morfológicas del pabellón auricular y el conducto auditivo.
✓ Peso al nacer inferior a 1500 gramos.
✓ Aumento de la bilirrubina que exija transfusión sanguínea.
✓ Medicaciones tóxicas para el oído.
✓ Meningitis bacteriana.
✓ Ventilación mecánica durante por lo menos 5 días.
✓ Hallazgos asociados a una enfermedad que incluya sordera neurosensorial o de conducción.

En niños de 29 días a 2 años
✓ Preocupación de los padres sobre el habla, audición, lenguaje o desarrollo.
✓ Meningitis bacterianas.
✓ Traumatismo craneoencefálico con pérdida de conocimiento.
✓ Tóxicos óticos.
✓ Otitis medias de repetición o persistente con derrame al menos tres meses.

En niños de 29 días a 3 años
 Asociados a sordera neurosensorial tardía
  •  Historia familiar de sordera neurosensorial infantil de presentación tardía.
  • Infección intrauterina como citomegalovirus, rubeola, sífilis, herpes y toxoplasmosis.
  • Enfermedades neurodegenerativas.


 Asociados a sordera de conducción:
  • Otitis media de repetición o persistente con derrame.
  • Deformidades anatómicas.
  • Enfermedades neurodegenerativas.


Tratamiento
El papel de los padres adquiere en este caso una importancia singular, ya que la familia se debe convertir en el mayor y más eficaz estímulo psicológico y didáctico de la persona con discapacidad a lo largo de su desarrollo, especialmente en edades tempranas.
Padres y profesionales deben actuar conjuntamente, ya que el pronóstico depende en gran parte de la habilidad y el compromiso de cada uno de los implicados.

Médico otorrino
✓ Es el encargado del diagnóstico, el tipo de pérdida auditiva y su grado.
✓ Determina y lleva a cabo el posible tratamiento médico o quirúrgico.
✓ Orienta en relación a la adaptación de la prótesis auditiva.
✓ Efectúa las revisiones periódicas.

Audioprotesista
✓ Selecciona y adapta las prótesis auditivas.
✓ Orienta sobre el manejo, limpieza y mantenimiento de las prótesis.
✓ Revisiones periódicas.
✓ Orienta sobre las ayudas técnicas disponibles que puedan ser de utilidad en cada caso.

Logopeda
✓ Tratan las alteraciones de la audición y el lenguaje.
✓ Valoran el desarrollo comunicativo y del lenguaje, orientando sobre las estrategias comunicativas más adecuadas.
✓ Lleva  a cabo el programa de rehabilitación auditiva y del lenguaje en Atención Temprana,

Intervención Logopédica, Apoyo Pedagógico y Escolar.
✓ Evaluación psicopedagógica del niño.
✓ Orientación con respecto a la escolarización.

Servicios Sociales
✓ Gestionan la obtención de la Calificación de Minusvalía.
✓ Gestionan prestaciones económicas y técnicas.

Asociaciones de padres
✓ Prestan asistencia al propio discapacitado auditivo y a su familia: información, orientación, formación y apoyo.
✓ A través de ellas, las familias se unen en defensa de sus intereses y de sus derechos.
✓ Son el punto de encuentro e intercambio de experiencias, se comparten dificultades y soluciones desde la propia vivencia.
Los efectos que la falta de audición pueden producir sobre el desarrollo cognitivo, afectivo y lingüístico del niño sordo es tal que sólo una intervención intensiva y precoz puede permitir la compensación de aquellos aspectos que sean educables y la superación de los que son inherentes a la propia deficiencia.

El inicio de la educación temprana debe coincidir con el diagnóstico por:
✓ La producción vocal espontánea del bebé ha de conservarse y estimularse.
✓ Los órganos que intervienen en la fonación deben empezar a moverse a voluntad del sujeto lo antes posible.
✓ Se ha de estimular la audición.
✓ La inteligencia debe empezar su desarrollo y maduración a través de la interacción padres – hijo, juegos, vivencias, etc.
✓ Se debe potenciar la sociabilidad para evitar el aislamiento al que tiende el niño sordo.
✓ Los padres necesitan información y formación específica porque tienen que adaptar su conducta comunicativa a las características del niño. Es necesario que una persona experta  les enseñe a comunicarse adecuadamente con su hijo, adaptando sus propias reacciones, según la forma de ser de los padres.

En función de las características de la Hipoacusia, tendremos diferentes alternativas de tratamiento.

Médico
Es muy importante como medida preventiva (tratamiento adecuado de las diferentes enfermedades que pueden conducir a una Hipoacusia).

Quirúrgico
En pocas ocasiones, como en la cirugía reparadora en las  malformaciones congénitas, timpanoplastias en otitis, etc.

Prótesis
Cuando se confirma un daño auditivo irreversible deben implantarse audífonos para posibilitar la maduración de las vías auditivas y el desarrollo del niño; en los primeros años de vida se obtienen los mayores progresos intelectuales y lingüísticos como consecuencia de una estimulación auditiva.

Para que el niño acepte esta prótesis, los padres deben ser perseverante y muy pacientes, de forma que la colocación diaria de la prótesis constituya un acto natural. La elección de la prótesis es muy importante, especialmente en niños menores de tres años y requiere un cierto tiempo hasta que el niño se familiarice con ella y encuentre útil y ventajoso su uso cotidiano. Nunca deben primar los criterios estéticos.

La actitud de los padres es fundamental y determinante tanto para la aceptación de la prótesis por parte del niño como para su cuidado y uso más eficaz. Los padres deben estar informados sobre las posibilidades auditivas de su hijo y el rendimiento de la prótesis, que será mayor cuanto mejor sea su adaptación a las necesidades del niño.

 De todas formas, el niño no va a desarrollar espontáneamente el habla por ponerse una prótesis, sino que tiene que aprender a oír a través de la misma. Tiene que aprender a identificar los sonidos, saber lo que significan y responder adecuadamente. De todas maneras, sólo la posibilidad de percibir el sonido va a facilitar el proceso de aprendizaje del habla y de desarrollo del lenguaje.

Siempre que haya una pérdida auditiva bilateral debe implantarse una amplificación biaural para reproducir los procesos naturales y nos permite aprovechar al máximo la audición residual y posibilita un desarrollo fisiológico más natural. Además, se favorece la discriminación de palabras mediante la capacidad de diferenciar la figura del fondo auditivo.

Implantes cocleares
El implante coclear es un traductor que transforma las señales acústicas en eléctricas que estimulan el nervio auditivo. Las señales eléctricas se procesan a través de las distintas partes de que consta el implante coclear:
Externas
✓ Micrófono: recoge los sonidos.
✓ Procesador: selecciona y codifica los sonidos más útiles para la comprensión del lenguaje.
✓ Transmisor: envía los sonidos codificados al Receptor.
✓ Receptor.

Internas
✓ Receptor – Estimulador: se implanta en el hueso mastoides, detrás del pabellón auricular.
✓ Electrodos: se introducen en el interior del oído interno (cóclea) y estimulan las células nerviosas que aún funcionan.. Estos estímulos pasan a través del nervio auditivo, que los reconoce como sonidos y se tiene la sensación de oir.

Para ser candidato al Implante Coclear es necesario:
✓ Padecer sordera neurosensorial bilateral profunda o total.
✓ No se puede beneficiar de una prótesis auditiva convencional.
✓ El paciente está convencido de que la mejoría que le aporte el Implante Coclear le beneficia personal y socialmente.

Resultados
En el caso de los pacientes postlocutivos ( la sordera es posterior al aprendizaje del lenguaje) los resultados pueden ser sorprendentes y en muy poco tiempo de rehabilitación la inteligibilidad aumenta considerablemente.
En un periodo de tiempo que oscila entre una semana y seis meses serán capaces de percibir los sonidos que les rodean, oír el ritmo de las conversaciones, mejorar el uso de leer los labios y obtener un mayor control del volumen y calidad de la propia voz. En general, el 80% de los implantados son capaces de comprender la palabra hablada sin el apoyo de la labio-lectura y mantener una conversación interactiva. Un 50% pueden utilizar el teléfono.
En los pacientes prelocutivos o prelinguales, los resultados dependen fundamentalmente de la edad a la que son implantados. Cuanto más precoz sea la implantación, mejores resultados se alcanzarán. Si e implanta antes de los seis años, es posible llevar a cabo una estimulación temprana, dentro del propio proceso madurativo del niño .
Una persona sorda, hija de sordos, cuyo entorno no sea oralista y su lengua vehicular sea el Lenguaje de Signos, en principio no es el candidato más adecuado, ya que puede entrar en contradicción con su propia realidad. Si los padres son oyentes y se encuentra inmersa en un mundo sonoro que desconoce el Lenguaje de los Signos, aunque ésta sea su forma de comunicarse, puede ser buena candidata, aunque necesitará más tiempo de rehabilitación.

Limitaciones
✓ Tiempo: deben aprender a interpretar los sonidos que reciben.
✓ Deportes: se pueden practicar teniendo cuidado con los golpes. Evidentemente, para nadar hay que sacarse la parte exterior del Implante.
✓ Aeropuertos: hay que pasar por fuera de los controles al contener elementos metálicos y magnéticos. Durante el despegue y el aterrizaje deben desconectar el Procesador, ya que puede provocar interferencias.
✓ Pruebas médicas: La Resonancia Magnética Nuclear puede dañarlo.
Los resultados que se van a obtener dependen de cada individuo en particular, pero es muy importante la colaboración del paciente, la familia, el colegio y los amigos, para desarrollar una buena rehabilitación, que es la
fase más importante.

Rehabilitación
Es la base más importante para obtener el máximo rendimiento de este sistema auditivo.
Consta de las siguientes fases:
✓ Detección: el paciente debe ser capaz de indicar la presencia o ausencia del sonido.
✓ Discriminación: debe saber si dos sonidos o dos palabras son iguales o diferentes, sin
comprenderlos.
✓ Identificación: debe seleccionar la respuesta correcta de una lista cerrada (Closed – Set).
✓ Reconocimiento: debe repetir una frase sin la ayuda de un Closed – set.
✓ Comprensión: debe proporcionar una respuesta más interactiva que imitativa.
Implantados postlinguales o postlocutivos : se calcula un periodo de tiempo entre 1 y 12 meses de rehabilitación y durante este tiempo debe dedicar, por lo menos, 1 o 2 horas a la realización de una serie de ejercicios, recibiendo el apoyo de un familiar o de un profesional en la reeducación fonoauditiva Implantados prelinguales: al no haber oído nunca no han desarrollado una memoria auditiva, por lo que es muy difícil interpretar la información sonora recibida por medio del implante coclear. Precisan un periodo de tiempo no inferior a 5 años y debe haber una estrecha colaboración entre el centro hospitalario, los rehabilitadotes, los educadores del colegio en cada caso y la familia
Los resultados en los niños prelocutivos aún no son definitivos y algunas Comunidades de Sordos no están de acuerdo con el Implante, ya que consideran a la sordera como un aspecto cultural y no negativo; consideran
que el Implante puede ser objeto de discriminación.

Contraindicaciones:
✓ Malformaciones congénitas que cursan con una agenesia bilateral de la coclea.
✓ Ausencia de funcionalidad de la vía auditiva o presencia de enfermedades que originen una hipoacusia de tipo central.
✓ Enfermedades psiquiátricas severas.
✓ Enfermedades que contraindiquen la cirugía bajo anestesia general.
✓ Ausencia de motivación hacia la implantación.
✓ No cumplimiento de los criterios audiológicos.

Medidas preventivas
Mediante un seguimiento adecuado de los embarazos y una exploración neonatal completa, por lo menos en los grupos de riesgo, se puede detectar precozmente las anomalías que puedan haber en la audición del niño y tomar las medidas de rehabilitación y educativas adecuadas que minimicen las secuelas del déficit auditivo. Lostres primeros años de vida son críticos en el crecimiento y maduración el niño, cuando desarrolla sus capacidades de percepción, motricidad y lenguaje. Cribado auditivo neonatal en grupos de riesgo. Después de los tres años, interrogar a la familia sobre la audición del niño, exploración subjetiva mediante la reacción al sonido y seguimiento de la adquisición del lenguaje verbal. Realizar una audiometría o prueba objetiva en el caso de sospecha.

Rehabilitación

Estimulación precoz
Las diferencias entre los niños sordos estimulados en sus primeros años de vida con respecto a otros que inician su educación a partir de los 4 – 5 años son significativas. Con la estimulación precoz se incentiva y favorece el desarrollo intelectual global y facilita al discapacitado un instrumento de comunicación. Para ello, el programa debe tocar todas las áreas: cognoscitiva, motriz, sensorial y verbal. Al nacer, la producción vocal espontánea es semejante a la de un bebé oyente, pero esa voz natural va a desaparecer progresivamente a partir de los seis o siete meses si no es estimulado adecuadamente. Hasta los tres años es cuando se desarrollan las bases de la comunicación y del lenguaje, cuando las estructuras cerebrales se encuentran en perfectas condiciones para ese aprendizaje, por lo que es indispensable actuar para que el niño adquiera la mayor cantidad posible de
estructuras comunicativas y lingüísticas durante el periodo en que se encuentra biológicamente más preparado.

Logopedia
Se centra especialmente en los procesos de comunicación, educar los restos auditivos, el aprendizaje del lenguaje oral, la educación de la voz y del habla y el perfeccionamiento progresivo de la comprensión y expresión de la lengua utilizada en el entorno social del niño. El logopeda debe intervenir sobre el niño sordo y encargarse de la formación adecuada de los padres.

La labor del logopeda abarca los siguientes grandes campos:
✓ Descubrimiento del sonido mediante equipos electrónicos y desarrollo de la atención y discriminación auditiva.
✓ Desarrollo de estructuras fonológicas, semánticas y sintácticas básicas.
✓ Pronunciación; el niño debe ser capaz antes de los seis años de pronunciar las palabras de manera inteligible para cualquier persona.
✓ Reforzamiento de los conocimientos adquiridos y ampliación hacia algunos aspectos más complejos, como el caso de las estructuras del lenguaje escrito.

Métodos de comunicación
Existen tres corrientes:
Oralistas.- Se defiende la enseñanza del lenguaje oral mediante el aprovechamiento de los restos auditivos,
entrenamiento en discriminación auditiva, entrenamiento en la labiolectura. Se ayudan de aparatos que le permiten al niño detectar el lenguaje oral, como los vibrotáctiles. Los partidarios de este método exclusivamente oralista defienden la integración del sordo mediante la lectura labial y la expresión hablada por entender que lacomunicación social mayoritaria y el acceso a la cultura dependen del dominio del idioma oral y cualquier otro sistema va a entorpecer su aprendizaje
Signistas o manualistas.- Consideran que el lenguaje de signos es el natural del sordo. Tienen un lenguaje propio que sigue las mismas etapas evolutivas que el lenguaje oral. La evolución lingüística, cognitiva y social de los niños que aprenden un sistema de signos sigue un ritmo más regular y superior que el sordo oralista.
Bimodal.- Se piensa que el niño debe comunicarse mediante el lenguaje de signos pero debe aprender el lenguaje oral para integrarse en la sociedad oyente

En la actualidad se suelen agrupar las distintas propuestas educativas en dos orientaciones:

Métodos monolingües.- El idioma de referencia siempre es el oral de la comunidad, utilizado solo o con el apoyo de distintos sistemas aumentativos, es decir, que no pretenden sustituir el lenguaje oral sino aumentar la
eficacia de su recepción y la de las estrategias de su enseñanza. Dentro de esta orientación hay distintas modalidades:

         ✓ Oralista/ unisensorial: se intenta aprovechar lo máximo posible los restos auditivos del niño sordo, haciendo hincapié  en los parámetros del habla para conseguir una expresión oral inteligible y se potencia el idioma oral como único medio de comunicación.
         ✓ Oralista/multisensorial: el idioma orales el único utilizado, pero se estimulan varios sentidos para conseguir una mayor percepción del habla; conceden gran importancia a la etapa preverbal y a la interacción espontánea dentro del ámbito familiar (Método Maternal reflexivo de van Uden).
         ✓ Audio-oral complementado (Palabra Complementada de Orin Cornett): es un sistema compuesto de tres posiciones de la mano y ocho figuras formadas por los dedos y que los interlocutores de los niños sordos utilizan simultáneamente al habla. A este apartado también pertenece el “Método Rochester” o el “Método Sorel-Maisonny”.
         ✓ Comunicación bimodal : se utiliza simultáneamente el habla y los signos; los signos intentan representar visualmente la estructura semántica y sintáctica de los enunciados orales. Intenta proporcionar al niño un sistema de expresión fácil que le sirva al mismo tiempo de base para la posterior oralización. El sistema Bimodal se utiliza frecuentemente junto al de Palabra Complmentada.

Métodos bilingües.- En la educación del niño sordos se recurren a dos idiomas diferentes que se utilizan separadamente a lo largo del día; la Lengua de Signos es el sistema comunicativo preferente, pero por otro lado se le enseña el idioma oral de la comunidad oyente, de cara a su integración social y al acceso de la lengua escrita. Esta orientación también tiene distintas modalidades de aplicación:
         ✓ Bilingüismo simultáneo: el niño, desde el principio, recibe estimulación en ambas lenguas.
         ✓ Bilingüismo sucesivo 1: durante los primeros años el niño recibe su educación en el Lenguaje de Signos y una vez que se le considera competente en dicha lengua, se le enseña el lenguaje oral como segunda lengua.
         ✓ Bilingüismo sucesivo 2: después de la Lengua de Signos, se enseña a los niños la lengua escrita y, en los casos que se consideren posible se empieza la oralización.

En la parte oral de los métodos bilingües se puede recurrir a los distintos sistemas aumentativos, aunque la mayor parte de los defensores de la Lengua de Signos se muestran reacios a la mezcla de signos y de habla.
Ser excluyente en la elección de los métodos de rehabilitación y comunicación puede ser un error muy grave; el método ideal sería una combinación oral y gestual, marcada por las distintas etapas de desarrollo del niño y las respuestas concretas ante cada estímulo. Debe adquirir un sistema de comunicación con naturalidad, sin sentirse obligado a comportarse de una manera determinada. La educación ha de ser flexible pero sin perder la continuidad y sin olvidar que cada persona es un mundo en sí y que necesita relacionarse con todo lo que le rodea. Los éxitos o fracasos de cada sistema dependen siempre de su adecuación a las necesidades y posibilidades del discapacitado y no existe un método único infalible. 
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NEUROFIBROMATOSIS

Descripción
Las Neurofibromatosis (NF) son un grupo de enfermedades de origen genético que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (células nerviosas). Se forman Neurofibromas (tumores que involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido subcutáneo, nervios craneales y los nervios de la base de la columna vertebral.


Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales como los huesos y piel. Como pueden afectar a cualquier sistema del organismo, son consideradas enfermedades multisistémicas. Las más importantes por su frecuencia son las formas 1 y 2.

Neurofibromatosis tipo I (NF1).- La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.
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Neurofibromatosis tipo II (NF2).- La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos en los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.

Causas
Neurofibromatosis tipo I (NF1).- Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral. Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón (XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen es un “trozo” pequeño de un cromosoma y son los que dirigen el comportamiento celular. El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación es una alteración al azar del material hereditario.

La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija. Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.



Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.





Neurofibromatosis tipo 2 (NF2).- Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón de herencia que la NF 1.

Epidemiología
Neurofibromatosis tipo I.- Es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500 personas; no existe predilección por ningún sexo ni grupo racial o étnico.
Neurofibromatosis tipo 2.- Afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 personas. No hay predilección por ningún sexo.

Síntomas
Neurofibromatosis tipo I.- Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia.

Signos mayores:
✓ Manchas café con leche: se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad.

✓ Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.

✓ Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.

Signos menores:
Se da en un porcentaje importante de los afectados:
✓ Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.
✓ Cabeza más grande: tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos.
✓ Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.

Complicaciones:
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una o más complicaciones durante su vida. No se pueden predecir.
✓ Neurofibromas plexiformes: generalmente más grandes que los dérmicos y más indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana.
✓ Cáncer: la relación es pequeña. Los dos tipos de cáncer que más se asocian son los tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno). Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe consultar con su médico.
✓ Dificultades de aprendizaje: problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.
✓ Problemas ortopédicos:
         o Escoliosis: curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6% aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.
                o Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de pseudoartrosis.
✓ Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos:
         o Glioma óptico: suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia o quimioterapia.
         o Neurofibromas de la médula espinal: presionan las raíces de los nervios y provocan dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.
✓ Hipertensión arterial.
✓ Epilepsia.

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2).- También se la conoce como Neurofibromatosis bilateral acústica. Se caracteriza por la aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la audición (neurinoma acústico). Generalmente se afectan ambos oídos y los síntomas suelen comenzar en la adolescencia tardía: Afecta a la audición y al equilibrio. Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Se pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el cerebro. Pueden presentar opacidades lenticulares juveniles y cataratas.

El nervio acústico es el encargado de llevar los mensajes desde nuestros oídos hasta el cerebro, que los interpreta de forma que oigamos un sonido. Los tumores crecen alrededor del nervio, lo presionan y hay una pérdida gradual de la audición. En la mayoría de las ocasiones el crecimiento es lento y causan problemas mínimos durante años. Las manchas “café con leche” se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor cantidad, son planas, de contorno redondeado y se hacen más oscuras con el sol. No se convierten tampoco en cáncer de piel. La presencia de estas manchas en un persona con un familiar afectado de NF2, no significa que necesariamente haya heredado la enfermedad.
Igual que en la NF1 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos, por una mutación espontánea del gen en el óvulo o en el espermatozoide.

Complicaciones:
✓ Tumores cerebrales: casi siempre benignos pero como pueden presionar el cerebro se pueden dar síntomas:
         o Dolores de cabeza.
         o Cambios en la visión.
         o Problemas de equilibrio.
         o Temblores.
         o Ataques epilépticos

✓ Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede provocar diferentes síntomas.

✓ Tumores de piel: Schwamnomas: bultos que se forman en el tejido que envuelve los nervios parecidos a los neurofibromas que se forman en la NF1. No son cáncer, pero pueden ser dolorosos.

Diagnóstico
Neurofibromatosis tipo 1.

✓ Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en personas prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor luego de la pubertad.
✓ Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
✓ Pecas en la región axilar o inguinal.
✓ Glioma óptico.
✓ Dos o más nódulos de Lisch.
✓ Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos.
✓ Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.
Neurofibromatosis tipo 2.

✓ Masas nerviosas bilaterales en octavo nervio (audición) que se detectan con tomografías o resonancias magnéticas. Son pruebas muy fiables, no dolorosas y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que se produzca ningún síntoma
✓ Un pariente en primer grado con NF2 y también:
✓ Masa nerviosa unilateral en el octavo nervio o dos de los siguientes:
         o Neurofibroma.
         o Meningioma.
         o Glioma.
         o Schwannoma.
✓ Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.

Diagnóstico de los miembros de la familia
Es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de personas que no tienen síntomas que puedan haber heredado la enfermedad de su progenitor o de personas con sospecha de padecer la enfermedad sin tener antecedentes familiares. 

Existen dos tipos de diagnóstico molecular:
         Diagnóstico Indirecto: Estudia la transmisión de los cromosomas de padres a hijos y determina qué cromosoma de cada progenitor ha heredado el hijo. Este tipo de estudio está limitado a los casos familiares ( el 50% de los casos de NF) porque es necesario la existencia de al menos dos familiares afectados.
         Diagnóstico directo: Estudia el gen responsable de la enfermedad; búsqueda y detección de la mutación responsable de la enfermedad en un individuo en particular, por lo que se puede aplicar en todos los casos, familiares y esporádicos.

Pronóstico
Neurofibromatosis tipo I.- Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. Mientras unas personas pueden tener sólo unas manchas y algún bulto, desconociendo incluso que padecen la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría de estas personas pueden vivir una vida larga y saludable.
En total, un 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan una morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis. Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables,  como estenosis de la arterial renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos, y 6% desarrollan lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central.
Neurofibromatosis tipo II.-El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.

Tratamiento
Hasta el momento no hay tratamiento médico ni quirúrgico específico para curar la Neurofibromatosis, ni prevenir sus complicaciones. La actuación médico se limita a la detección temprana de las complicaciones: cirugía para los neurofibromas, actuaciones si hay dificultades de aprendizaje, etc.
No se debe tratar al paciente ni como enfermo ni como frágil. No existe la necesidad de restringir su actividad.
Solamente se debe tener cuidado ante la presencia de un cambio repentino en un fibroma, un dolor súbito o de dolores de cabeza severos y persistentes.
Hay que realizar un chequeo general todos los años, ya que el tratamiento precoz de las posibles complicaciones mejora el pronóstico.

Medidas Preventivas
Neurofibromatosis tipo1.- Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de los padres tienen NF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad en el niño que se encuentre afectado.
Neurofibromatosis tipo2.- Es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con un test de diagnóstico prenatal en el caso de que haya dos personas de diferentes generaciones afectadas de NF2 en una misma familia.

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SÍNDROME DE ALPORT

Descripción
Es una rara enfermedad hereditaria, por lo general ligado al cromosoma (X) que se caracteriza por:
✓ Niveles altos de proteínas en la orina (proteinuria).
✓ Presencia de sangre en la orina (hematuria).
✓ Sordera neurosensorial.
✓ En algunas familias se puede asociar pérdida de visión.

Causas
Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV. Se produce una alteración en la estructura de la membrana basal que afecta a ojos, oídos y riñones.
Se hereda generalmente como un rasgo genético con herencia dominante ligada al sexo; se han descrito más de 200 mutaciones diferentes para el gen COL4 A5, localizado en el cromosoma X (2q34).

Epidemiología
La incidencia de la enfermedad es de 1-2/10000 habitantes y afecta ambos sexos de manera diferente, progresando más rápidamente y con mayor severidad en los hombres.

Síntomas
Hay una inflamación del tejido renal (nefritis) de evolución progresiva asociada a sordera neurosensorial que se suele iniciar antes de los 10 años de edad y anomalías aculares. 
El proceso inflamatorio renal progresivo conduce al acúmulo de líquidos y residuos en el organismo que conduce a fracaso funcional renal terminal a temprana edad, entre la adolescencia y los cuarenta años.
Entre los factores de riesgo se encuentran tener un antecedente familiar de síndrome de Alport, nefritis, 
enfermedad renal terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, presencia de sangre en la orina, Glomerulonefritis (estado avanzado de un grupo de trastornos renales, los cuales producen inflamación y destrucción gradual y progresiva de los glomérulos que son estructuras internas del riñón) y problemas similares.
En las mujeres por lo general el trastorno es leve, con mínimos o ningún síntoma, pero puede transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas.

Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente por la clínica, pero se tiene que confirmar mediante microscopio electrónico de la pieza de biopsia; se extirpa un fragmento de órgano y se examina.

Pronóstico
Generalmente, en las mujeres no hay ningún problema y es raro que se presente hipertensión arterial, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo. La sordera nerviosa es una forma irreversible de pérdida auditiva que se produce cuando se lesionan los nervio que hacen posible la audición. Si progresa puede producir sordera total del oído.
En los hombres probablemente se presentará sordera, insuficiencia renal y dificultades visuales en torno a los 50 años.
Tratamiento
El objetivo básico del tratamiento es controlar la progresión de la enfermedad y el tratamiento de sus síntomas:
✓ Control riguroso de la presión arterial que suele estar elevada.
✓ Tratamiento de la Insuficiencia Renal Crónica mediante modificaciones de la dieta, restricción de líquidos y otros medicamentos. Cuando progresa a Enfermedad  Renal Terminal será necesario diálisis o trasplante.
✓ Reparación quirúrgica de las cataratas.
✓ Debido a que es posible que la pérdida de la audición sea permanente, es importante el asesoramiento y la educación para incrementar las habilidades de adaptación, el aprendizaje
de nuevas destrezas como la lectura de los labios, el Lenguaje de Signos y el uso de audífonos. 
✓ Protección auditiva en ambientes con mucho ruido.

Medidas preventivas
Al ser un problema hereditario hay que tener conocimiento de antecedentes familiares del problema para poder detectar la enfermedad de forma temprana.

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SÍNDROME DE GOLDENHAR

Descripción
El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso. Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.
Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo-aurículo-vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.


Causas
La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante.

Epidemiología
La incidencia se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3500 ó 5000 recién nacidos vivos. Afecta preferentemente a varones con una relación V/M: 3/2.

Síntomas
Pueden tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho más síntomas.
Se presentan las siguientes manifestaciones:

✓ Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.

✓ Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.

✓ Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las “paperas”). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).


✓ Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.

✓ Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.
✓ Otras.

Diagnóstico
Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografía fetal y estudios genéticos. Posteriormente mediante ecografía del recién nacido y resonancia magnética nuclear.

Pronóstico
Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.

Tratamiento
Los padres y otros miembros de la familia necesitan ponerse en contacto con los recursos médicos e informativos que pueden ayudar en el apoyo a su hijo.
Suele ser de soporte y requiere la participación de un equipo multidisciplinar que conste de pediatra, cirujanos plásticos y ortopédicos, oftalmólogos, logopedas, etc.
La corrección quirúrgica de las anomalías debe indicarse lo antes posible: canalizaciones para permitir la alimentación a través de la boca, reconstrucción del paladar o del labio, reinserción de los esbozos auriculares, acortamiento o alargamiento de los huesos de la mandíbula, reconstrucciones malares, etc.


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SÍNDROME DE KEARNS SAYRE

Descripción
Se trata de una enfermedad neuromuscular rara que aparece antes de los 20 años y se caracteriza por los siguientes hechos fundamentales:


✓ Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo.
✓ Retinitis pigmentaria.
✓Enfermedad del músculo cardiaco.
✓ Hipoacusia.






Causas
Hay un defecto congénito que afecta a la mitocondria, que es una parte de la célula responsable de la formación de energía, provocando que el cerebro y los músculos no funcionen correctamente.

Síntomas
Para que se den síntomas es necesario que se encuentren afectadas alrededor del 70% de las mitocondrias.
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SÍNDROME DE USHER

Descripción
El Síndrome de Usher es una enfermedad genética en la que se dan Retinosis pigmentaria e hipoacusia neurosensorial grave. Si se realiza un diagnóstico precoz de la enfermedad pueden tener un desarrollo psicomotor e intelectual aceptable gracias a las ayudas visuales y terapias de estimulación combinadas con audioterapia. Es la principal causa de ceguera y sordera combinada tras la infancia y constituye del 3 al 10% de los casos de sordera congénita.

Causas
Transmisión hereditaria de carácter autosómico recesivo y se considera que uno de cada cien personas es portador. Hay gran heterogeneidad genética que permite ver tres subtipos dentro de este síndrome (en España la forma más frecuente de aparición es la forma USH1b, cuyo defecto genético está localizado en el cromosoma 11q13.5). Se ha formulado la posibilidad de la existencia de un trastorno metabólico con acumulación de lípidos y en que en realidad esté involucrado todo el sistema nervioso central y no sólo los sistemas visuales y auditivos.
Epidemiología
La incidencia de la enfermedad es de 3 cada 100000 habitantes, no teniendo predilección por ningún sexo, raza o zona geográfica. La frecuencia aumenta en matrimonios consanguíneos.

Síntomas
Hay gran variabilidad:
✓ Hipoacusia bilateral grave o sordera total, que se detecta alrededor del primer año y medio de vida. El déficit sensorial puede conllevar al mutismo no alcanzando un desarrollo psicopedagógico satisfactorio.
✓ Pérdida de agudeza visual gradual durante la infancia; aparecen depósitos de pigmentos en la periferia de la retina. Es muy frecuente la visión "en túnel" o en "cañón de escopeta" y la ceguera nocturna.
✓ Otras manifestaciones que pueden aparecer:
         o Retraso mental.
         o Trastornos psiquiátricos.
         o Afasia.

Diagnóstico
Es fundamental un diagnóstico precoz para poder tratar la enfermedad, ya que no se conoce un tratamiento que vaya dirigido a la causa. Se realizan dos tipos de estudios:
Audiológicos
         ✓ Otoscopia
         ✓ Audiometría
Oftalmológicos
         ✓ Campimetría.
         ✓ Electrooculograma.
         ✓ Adaptación a la oscuridad.
         ✓ Electrorretinografía.

El diagnóstico precoz de la enfermedad se puede establecer mediante electroretinografía. La función vestibular debe ser estudiada en todos los niños con déficit congénito auditivo profundo, ya que pueden beneficiarse de la adaptación de un implante coclear que le permita recibir información, ya que la pérdida progresiva de visión afectará la comunicación mediante signos.

Tratamiento
Se han utilizado gran variedad de tratamientos médicos para intentar mejorar la patología ocular sin ningún resultado favorable hasta el momento. Algunos pacientes se han beneficiado de las ayudas ópticas para la baja visión (desde filtros especiales para aumentar el contraste, telescopios para visión lejana y lupas para visión cercana).
Además de las ayudas auditivas que se puedan aplicar, se está realizando una combinación de terapias rehabilitadoras con audioterapéutas y audiólogos, para obtener el máximo rendimiento de los restos auditivos existentes y técnicas especiales de terapia para sordociegos. Se han realizado implantes cocleares con éxito.

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SÍNDROME DE WAARDENBURG

Descripción
El Síndrome de Waardenbrug es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autonómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial.
Causas
El defecto básico es desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de  las células de la cresta neural. Esta enfermedad se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3. Los pacientes presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).
Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.

Epidemiología
Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos.

Síntomas
Tipo I
Anomalías faciales:
✓ Puente nasal ancho.
✓ Ausencia del ángulo fronto- nasal.
✓ Hipoplasia de las alas de la nariz.
✓ Labio superior en “arco de cupido”.
✓ Labio inferior grueso.
✓ Mandíbula prominente.
✓ Mechón de cabello blanco (40%).
✓ Conjunción de las cejas (sinofridia).
✓ Labio leporino.
✓ Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos
internos de los ojos.

Anomalías visuales
✓ Heterocromía del iris (ojos de diferente color).
✓ Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas; no es muy frecuente.

Anomalías auditivas
✓ Sordera en el 20-25% de los pacientes.
✓ No hay distopia cantorum.
Tipo II
Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con:
✓ Frecuencia más elevada de sordera.

Tipo III
Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores: deformidades por contracturas en flexión, fusión de los huesos del carpo y sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí).

Diagnóstico
Los criterios diagnósticos se dividen en:
Mayores:
✓ Anomalía en la pigmentación del iris (25% de los casos).
✓ Heterocromía (iris de diferente color).
✓ Iris bicolor, segmento de dos colores.
✓ Iris azul zafiro.
✓ Sordera perceptiva (20-25% de los casos).
✓ Alteración pigmentaria del pelo: mechón blanco en cráneo, barba y vello corporal (20-40% de los casos).
✓ Distopia cantorum.
✓ Labio leporino.
Menores:
✓ Puente nasal ancho (75% de los casos).
✓ Mayor separación entre los ojos (Hipertelorismo) (10% de los casos).
✓ Conjunción de las cejas (50% de los casos).
✓ Canicie prematura (20-40% de las casos).
✓ Decoloración de la piel (Leucodermia)

Pronóstico
La mayoría de las personas con el Síndrome de Waardenbrug no tiene ningún problema médico en particular.
Ninguno de los tipos de este síndrome pone en peligro la vida. Con respecto a la pérdida auditiva, en el tipo I y III, suele permanecer estacionaria, mientras que la del tipo II es progresiva. El diagnóstico precoz de la pérdidade audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación. En el tipo III, las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico.

Tratamiento
El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.
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SÍNDROME DE WOLFRAM

Descripción

El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa también conocida por el término acrónimo DIDMOAD (DIDMAOS en español), que se refiere a sus principales componentes clínicos: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera.

Etiopatogenia

Las causas de este síndrome no se conocen con exactitud todavía. En la mayoría de los casos se evidencia una herencia autosomica recesiva, (es decir que se tienen que heredar la versión alterada del gen de ambos progenitores para padecer la enfermedad), aunque en algunos pacientes parece existir cierta herencia mitocondrial, (que seria solamente de herencia materna).El síndrome de Wolfram es una enfermedad genéticamente muy heterogénea, se da con la misma frecuencia en hombres y mujeres; y por ahora no se han encontrado casos en razas no caucásicas. El gen de la wolframina, cuyas mutaciones podrían ser parte de la base de la enfermedad, ha sido mapeado en el cromosoma 4p16.1. La wolframina se encuentra en células de todo el organismo, siendo sus concentraciones más altas en el corazón, cerebro, pulmones y páncreas; aunque su función se desconoce por ahora parece jugar un papel en el procesamiento de otras proteínas y en la supervivencia de las células nerviosas y pancreáticas.

Manifestaciones clínicas

Se trata de un síndrome con enormes variedades clínicas, la severidad de cada uno de los componentes que lo integran varia de paciente a paciente, al igual que la velocidad de aparición; pacientes incluso de la misma familia pueden padecer el síndrome con una severidad distinta. Los componentes esenciales son la Diabetes Mellitus y la Atrofia Óptica.
Normalmente la diabetes mellitus es el primer componente en aparecer y suele hacerlo en la primera década junto con la atrofia del nervio óptico que aparece después. La perdida progresiva y bilateral de las fibras del nervio óptico hacen que la visión se vaya deteriorando de manera progresiva, lo que en la mayoría de los casos, alrededor de la tercera década, desemboca en la ceguera.
La diabetes insípida central aparece generalmente en la segunda década, se trata de un trastorno en la que por el déficit de la hormona vasopresina, el organismo es incapaz de concentrar la orina; esto hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratación del paciente.
La sordera sensorial, bilateral y simétrica es otro componente característico del síndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda década y aunque al principio afecta mas a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que en la mayoría la audición se vea afectada de manera intensa
Los pacientes suelen además presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y múltiples síntomas neurológicos acompañados de alteraciones psiquiatricas de tipo alteraciones conductuales y conductas suicidas. La muerte ocurre de manera temprana, muchas veces debido al fallo respiratorio ocasionado por la degeneración progresiva del tronco del encéfalo.

Diagnóstico

Debido a la complejidad genética del síndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clínico. Es importante la vigilancia en los jóvenes con diabetes mellitus de la aparición de cualquiera de los otros síntomas del DIDMOAD. LA aparición es generalmente secuencial aunque no siempre sigue un orden concreto. Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronostico de la misma. También es muy importante el consejo genético debido a su componente hereditario.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades que asocien atrofia óptica y sordera hereditaria:
  • El síndrome de Alström (diabetes mellitus juvenil, sordera, atrofia óptica debido a la degeneración retiniana, obesidad e hipogonadismo).
  • El síndrome de Refsum (diabetes mellitus juvenil, sordera, retinitis pigmentaria atípica, polineuritis, ictiosis, lesiones cardíacas y depósito de ácido fitánico).
  • Del síndrome de Bardet-Biedl (retinitis pigmentaria atípica, obesidad, hipogonadismo, polidactalia e inteligencia reducida).
  • La enfermedad de Schuller-Christan (exoftalmos, atrofia óptica, defectos craneales y diabetes mellitus).
  • Debería excluirse el craneofaringioma, el tumor más común que causa la atrofia óptica y la diabetes insípida.


Tratamiento

No existe hoy en día ningún tratamiento curativo de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es el control de los síntomas y evitar los efectos deletéreos de la diabetes mellitus y de la diabetes insípida, lo que en muchas ocasiones, como ya se dijo condiciona el pronostico. Por la diversidad y gravedad de las anomalías que presentan es fácil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialistas, pero en el marco de un equipo multidisciplinar común que coordine y oriente las actitudes a tomar. Este enfoque se viene realizando con éxito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. En España sin embargo no existe por ahora ninguna unidad de este tipo, aun cuando existe una demanda real tanto por parte de los pacientes afectados como por los propios facultativos.
El tratamiento se dirigirá al control de la diabetes mellitus con dieta asociada o no a fármacos; y al control de la diabetes insípida mediante la administración de vasopresina o clorpropamida para la producción de hormona antidiurética. La pérdida auditiva sensorial puede reducirse con la utilización de ayuda auditiva. Se han publicado casos de recuperación visual sólo en algunas ocasiones mediante la destrucción quirúrgica de las adherencias de la aracnoiditis optoquiasmática. La cirugía puede ser necesaria en casos de uropatía.
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SORDERA CONGÉNITA E INFANTIL

Algunas sorderas son totalmente recuperables cuando se diagnostican y tratan a tiempo, éstas son las que se ocasionan por la infección del oído llamada otitis, en general se recuperan con tratamiento médico, pero en ocasiones cuando se hacen crónicas deberán ser sometidas a tratamiento quirúrgico, antes de que se hagan definitivas.

Hay algunas que se pueden prevenir, como es el caso de las que se ocasionan por hiperbilirrubinemia, cuando la mamá conoce su tipo sanguíneo y éste es diferente al del padre del niño que espera, ya que puede recibir una forma de inmunización; aquéllas que se ocasionan por enfermedades de la mamá, si se prepara adecuadamente antes de concebir a un niño y entre las adquiridas, las que se generan por meningitis, si el niño recibe la inmunización contra el Haemophilus Influenzae bacteria que ocasiona este padecimiento, o cuando protegemos a nuestros hijos al hacer deportes peligrosos con el uso de un casco para que no tengan fracturas en la cabeza.

Otras no se recuperan, a pesar del tratamiento y cuando es así, un diagnóstico temprano modifica totalmente el curso de las complicaciones que tiene la sordera en un niño, entre ellas están:
Complicaciones de la sordera  Definitiva

✓ Retraso o ausencia del lenguaje oral, a estos niños cuando no se atienden los llamamos sordomudos, pero podrían no serlo si hubieran tenido la oportunidad de usar aparatos auditivos que les ayudaran a oír mejor y hubieran recibido rehabilitación para enseñarlos a hablar antes de los 5 años.
✓ Problemas de aprendizaje y de relación con otros niños, generalmente son tímidos, tristes y en ocasiones son confundidos con niños que tienen problemas mentales.

Posibilidades de manejo en la sordera  definitiva


✓ Cuando se tiene un diagnóstico completo y temprano (antes de los 6 meses), hecho por un médico especialista en Audiología, el niño tiene mejores oportunidades para su manejo integral, este diagnóstico debe hacerse con pruebas objetivas, llamadas potenciales, provocados auditivos y emisiones otoacústicas, así como otras que comprueben el funcionamiento del oído medio llamada impedanciometría.
✓ Una vez comprobado el diagnóstico, deberá procederse a una correcta adaptación de auxiliares auditivos, los cuales deben ser elegidos por el médico especialista, para no excederse en la amplificación, o bien quedarse corto con ella, y decidir cuáles son los mejores de acuerdo a cada caso, no todos los aparatos para sordera  son iguales y no cualquier aparato para sordera  sirve igual a todos los niños, de hecho, hay algunas sorderas que no deben ser amplificadas.
✓ Una correcta adaptación de aparatos auditivos debe seguir obligadamente rehabilitación en un centro especializado con terapeutas de lenguaje que tengan conocimientos y experiencia para manejar a un niño sordo, hay muchos centros que anuncian "manejo de problemas de lenguaje", pero no se tiene experiencia con niños sordos ni son licenciados especialistas, sino docentes con un curso o psicólogas, estos centros no son aconsejables pues tendrán muchos tropiezos para una buena evolución; las terapeutas y el médico especialista deberán estar siempre en contacto sobre los progresos de su niño y nunca deberá ser una terapia en donde usted no intervenga ni esté presente, pues el trabajo en casa complementa la terapia especializada, los mejores terapeutas para un niño sordo son sus padres.
 ✓ Un niño sordo no necesariamente debe asistir a una escuela de educación especial, si tuvo un
diagnóstico temprano, está manejado adecuadamente, se rehabilitó tempranamente, tiene apoyo de su familia y es inteligente, puede ser considerado en las escuelas de oyentes como alumno regular. Un niño sordo tiene grandes capacidades de atención visual, y sus horizontes de aprendizaje y desempeño profesional o tecnológico no deberían estar limitadas si se maneja adecuadamente. 

¿Qué otras posibilidades existen para la sordera  definitiva?


Cuando los auxiliares auditivos no son suficientes para que un niño pueda oír bien el lenguaje oral y a pesar de un buen manejo terapéutico no ha podido comunicarse oralmente, existe la posibilidad de colocar otro tipo de ayudas auditivas llamadas implantes cocleares. En la siguiente publicación daremos información completa del Programa de Implantes Cocleares en nuestro Hospital Infantil de México.
Existe también para aquellas personas que no tuvieron la fortuna de recibir atención oportuna para la sordera, la posibilidad de aprender el lenguaje manual o lenguaje con señas para comunicarse, es una opción utilizada por muchas personas con alteraciones auditivas, que recibe apoyo continuo para su fomento y difusión, y que rescata a muchos de ellos para poderse desempeñar dignamente. Hay otras personas que no desean que sus hijos que nacen sordos tengan intervenciones médicas, protésicas o terapéuticas y eligen como alternativa esta opción para ellos.

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